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000). Das Kallmann-Syndrom (KS) selbst ist eine Unterform des Hypogonadismus. Ursächlich für das Kallmann-Syndrom ist eine Mutation, die eines der Proteine betrifft, die bei der Entwicklung des Bulbus olfactorius und bestimmter Kerngebiete des Hypothalamus eine entscheidende Rolle spielen. Beim KS kommt es genetisch bedingt zu einer Aplasie des Bulbus olfactorius. Für vier Formen des KS sind die ursächlichen Mutationen bekannt: KAL1 (X-chromosomal rezessiv, Mutation des Proteins Anosmin), KAl2 bis KAL4. Hier angeboten wird die Analyse af eine Mikrodeletion der KAL1 -Region. Se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung. Ein wichtiger Hinweis auf das KS ist die Hyp- bis Anosmie (stark verminderter bis fehlender Geruchssinn), die teilweise mit einem hypothalamischen Hypogonadismus vergesellschaftet ist. Oft ist dies das einzige beobachtbare Symptom. Bei Männern manifestiert sich das Syndrom mit ausbleibender oder verzögerter Pubertät und fehlender Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale (Stimmbruch, Körperbehaarung, Bartwuchs), bei Frauen liegt ebenfalls fehlende Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale und Amenorrhoe vor.
Fast ein Jahrhundert später, im Jahr 1944, beschrieb Franz Josef Kallmann, ein Genetiker deutscher Herkunft, der in die Vereinigten Staaten auswanderte, einige familiäre männliche Fälle, die auf eine genetische Ursache hindeuteten (Vererbung im Zusammenhang mit dem X-Chromosom). Anschließend wurden verschiedene genetische Formen des olfaktorisch-genitalen Syndroms nachgewiesen: rezessive Form in Verbindung mit dem X-Chromosom, autosomal- dominante oder rezessive Formen, Formen in Verbindung mit der gleichzeitigen Anomalie einiger Gene (oligogene Formen). Seit 1991 wurden mehrere Gene identifiziert, die an diesem Syndrom beteiligt sind. Kallmann syndrome selbsthilfegruppe . Beschreibung Das olfaktogenitale Syndrom ist gekennzeichnet durch: hypogonadotroper Hypogonadismus (Mangel an gonadotropen Hormonen der Hypophyse, LH und FSH) von Geburt an vorhanden, was zu einer fehlenden Pubertätsentwicklung und dann zu Unfruchtbarkeit führt. eine Anosmie (völliges Fehlen von Geruch) oder Hyposmie (verminderter Geruchssinn), die von Geburt an vorhanden ist.
Wenn die Pubertät jedoch weder im Alter von 14 (Mädchen) noch im Alter von 15 (Jungen) begonnen hat und eines oder mehrere der unten genannten nicht reproduktiven Merkmale vorhanden sind, kann eine Überweisung an einen reproduktiven Endokrinologen ratsam sein. Selbsthilfegruppe: Anna ist ein Sonnenschein | Kölnische Rundschau. [11] [1] [5] Die Merkmale von KS und anderen Formen von HH können in zwei verschiedene Kategorien eingeteilt werden; "reproduktiv" und "nicht-reproduktiv". [3] [10] [4] [12] [2] 19-jähriger mit Kallmann-Syndrom vor Diagnose und Behandlung Sänger Jimmy Scott (r), dessen ungewöhnliche Stimme auf das Kallman-Syndrom zurückzuführen war Die genetischen und molekularen Grundlagen des idiopathischen hypogonadotropen Hypogonadismus Zeigt die normale hormonelle Steuerung der Pubertät vom Hypothalamus bis hinunter zu den Hoden oder Eierstöcken und deren negative Rückkopplungsmechanismen. Die negative Rückkopplungskontrolle ermöglicht, dass genau die richtige Menge an Hormon freigesetzt wird, je nach den Bedürfnissen des Körpers zu diesem Zeitpunkt.
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