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Oberärztin Telefon: 0731 177 0 E-Mail: Gebäude: RKU Schwerpunkte Zusatzbezeichnung Intensivmedizin Zusatzbezeichnung Notfallmedizin ABS-Experte 1 / 1 | Das Phelan McDermid Syndrom (PMDS) gehört zu den orphan diseases mit weltweit etwa 2500 Betroffenen, wobei die Dunkelziffer aufgrund des klinisch sehr heterogenen Bildes als relevant angesehen werden darf. Genetische Grundlage des Syndroms ist eine Aberration des Chromosoms 22q13, zurückzuführen auf Deletionen, Translokationen oder Ringchromosomenbildung unter Beteiligung des SHANK3 Gens, welches für ein Strukturprotein synaptischer Endigungen kodiert. Aufgrund der klinischen Variabilität und der unspezifischen Dysmorphiezeichen erfolgt die Diagnosestellung genetisch nach klinischer Verdachtsdiagnose. Elina, ein fröhliches Kind mit einer sehr seltenen Krankheit - wp.de. Zum Symptomenkomplex gehört eine meist schwer ausgeprägte globale Entwicklungsverzögerung, wobei sich die motorische Komponente in der Regel im Laufe der Erkrankung rückläufig darstellt, derweil eine rezeptive und vor allem expressive Sprachentwicklungsstörung eher wenig positive Dynamik zeigt.
Angst nehmen vor einem Leben mit einem besonderen Kind. Den anderen. Eine Spezialsprechstunde für vom PMD-Syndrom Betroffene und ihre Familien bieten die Universitäts- und Rehakliniken Ulm: (0731) 1775720. Das Phelan-McDermid-Syndrom Die Phelan-McDermid-Gesellschaft beschreibt das Syndrom so: Das Phelan-McDermid-Syndrom (PMD) ist ein seltener genetischer Defekt. Den Betroffenen fehlt ein Segment am Ende des langen Armes des Chromosoms 22. Es wird angenommen, dass das Fehlen dieses Teils die neurologischen Erscheinungen bei Betroffenen verursacht. Sie weisen unterschiedliche Merkmale auf, von Muskelschwäche über eine verzögerte motorische Entwicklung (verspätetes Aufsetzen, Krabbeln und Gehen), verzögerte Sprachentwicklung bis zu autistischen Verhaltensweisen. Festgestellt wird PMD durch eine Blutanalyse. Phelan mcdermid syndrom erfahrungen technotrend tt connect. Behandeln lässt sich der genetische Defekt nicht. Allerdings gibt es Fördermöglichkeiten wie unterstützte Kommunikation, Physiotherapie, Ergotherapie oder Therapien mit Tieren. Da sich PMD bei Betroffenen unterschiedlich äußert, werden die Maßnahmen auf jedes einzelne Kind abgestimmt.
Die Diagnose PMS kann für Familien überwältigend sein, und die mit einer genetischen Erkrankung verbundene Terminologie kann sich manchmal verwirrend anfühlen. Wenn Sie Ihr medizinisches Team zusammenstellen, stellen Sie sicher, dass Sie medizinische Fachkräfte haben, mit denen Sie Ihre Fragen und Bedenken wirksam kommunizieren können. Obwohl es noch viel über PMS zu lernen gibt, wurden zusätzliche Mittel bereitgestellt, um die Forschung über diese seltene Krankheit zu beschleunigen. Gegenwärtig arbeiten Ärzte und Forscher aus der ganzen Welt daran, die Krankheit besser zu verstehen und die Behandlungsmöglichkeiten für Patienten zu verbessern. Artikel-Quellen (einige auf Englisch) Costales JL, Kolevzon A. Phelan-McDermid-Syndrom und SHANK3: Implikationen für die Behandlung. Neurotherapeutika. 2015;12(3):620-30. doi:10. 1007/s13311-015-0352-z Tab. AC, Rolland T, Ducloy M, et al. Phelan-McDermid-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung. Ein Rahmenwerk zur Identifizierung beitragender Gene bei Patienten mit Phelan-McDermid-Syndrom. NPJ Genomische Medizin.
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