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NIPT ermöglichen eine genetische Untersuchung des Kindes mittels Blutprobe der Schwangeren Seit August 2012 ist dieser neue Bluttest verfügbar, bei dem man über eine Blutentnahme bei der Schwangeren ab der 10. Schwangerschaftswoche kleine Stückchen des kindlichen Erbgutes nachweisen kann. Diese Stückchen des Erbgutes werden dann einer speziellen Untersuchung zugänglich gemacht. Mittels eines sehr komplexen Analyseverfahrens können so Störungen der Anzahl der Chromosomen 21, 13 und 18, X und Y erkannt werden. Es lässt sich (bis zu 99%) recht zuverlässig eine Trisomie 21 erkennen. Andere Chromosomenstörungen wie die Trisomie 18 und 13 oder Störungen der Geschlechtschromosomen wurden zunächst allerdings weniger zuverlässig erkannt. Zwischenzeitlich sind die Analysemethoden beständig verbessert worden. Nicht invasive pränataldiagnostik definition. Zur Leistungsfähigkeit zum Beispiel des VERACITY-Testes, der seit August 2019 von einem unserer Partnerlabore durchgeführt wird, lesen Sie mehr auf. Nicht invasive Pränataltests sollen die sonographischen Möglichkeiten ergänzen und sind insbesondere dann sinnvoll, wenn ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie 21 besteht, eine Fruchtwasseruntersuchung jedoch von der Frau nicht gewünscht wird.
Dabei geht es niemals nur um fachliche oder technische Fragen. So wichtig eine nüchterne, faktenbasierte Bewertung neuer Methoden oder Medikamente ist – hinter diesen Fragen melden sich immer auch die moralischen Grundfragen der persönlichen Lebensführung und des gesellschaftlichen Zusammenlebens. Nichtinvasive pränataldiagnostik – ekd. Im Falle der Nichtinvasiven Pränataldiagnostik (NIPD) hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA), der eine Aufnahme dieser genetischen Bluttests in die Regelleistung der Gesetzlichen Krankenversicherung zu prüfen hat, selbst eine solche umfassende gesellschaftliche Debatte um die ethischen Fragen angemahnt. Machen wir uns deutlich, worum es hier geht: Die Frage ist, ob die flächendeckende Einführung von genetischen Bluttests bei Risikoschwangerschaften dazu führen kann, dass Kinder mit Beeinträchtigungen, insbesondere mit Trisomien, künftig nicht mehr geboren werden. Wäre dann mit der Entscheidung für die Nichtinvasiven Pränataltests (NIPT) auch eine Entscheidung für eine Gesellschaft ohne Kinder mit Trisomien verbunden?
Mit hoher Sicherheit können derzeit durch die molekulargenetischen Bluttests verschiedener Anbieter das Vorliegen einer Trisomie 21, 18 und 13 sowie Veränderungen der Geschlechtschromosomen (z. Klinefelter- und Turner-Syndrom oder die Mikrodeletion 22q11. 2 (DiGeorge-Syndrom)) erkannt werden. Die Tests sind ab der 10. Schwangerschaftswoche (SSW) aussagefähig und sollen nur bei Schwangeren mit einem erhöhten Risiko für eine Chromosomenfehlverteilung sowie bei Frauen mit einem auffälligen Ergebnis des Ersttrimesterscreenings zum Einsatz kommen. Nicht-invasiver Pränataltest - DocCheck Flexikon. Ein Testergebnis liegt je nach Anbieter nach 4 - 6 Werktagen vor. Die Testdurchführung (Blutabnahme) stellt für Schwangere und Ungeborenes kein gesundheitliches Risiko dar. Die Kosten der Anbieter-Labore für das molekulargenetische Verfahren müssen von der Schwangeren grundsätzlich selbst erbracht werden. Zusätzlich können von der durchführenden Praxis Gebühren für die gendiagnostische Beratung und die Durchführung des Tests in Rechnung gestellt werden.
Der gemeinsame Bundesausschuß (G-BA) hat im September 2019 entschieden, dass nicht-invasive pränataldiagnostische Bluttests zur Untersuchung auf Trisomien 13, 18 und 21 im "begründeten Einzelfall" Leistung der Gesetzlichen Krankenversicherung werden. Voraussetzung soll eine intensive Beratung und Begleitung sein. Dr. med. Katja Heuser, Fachärztin für Gynäkologie und Geburtshilfe in Rülzheim. Die verpflichtend vorgesehene Versicherteninformation ist entwickelt und beschlossen worden, die Inanspruchnahme wird voraussichtlich ab Frühjahr 2022 möglich sein. Nähere Informationen finden Sie hier. Für molekulargenetische Bluttests gelten dieselben gesetzlichen Bestimmungen ( Gendiagnostikgesetz) hinsichtlich Aufklärung, Beratung und Hinweis auf psychosoziale Beratung wie für andere vorgeburtliche Untersuchungen. Wenn ein Test mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit eine Chromosomenstörung beim Ungeborenen ergibt, werden eine humangenetische Beratung und eine Absicherung der Diagnose durch eine Fruchtwasseruntersuchung dringend empfohlen. Wie alle vorgeburtlichen Untersuchungen kann ein molekulargenetischer Bluttest bei einem unauffälligen Ergebnis beruhigen; bei einem auffälligen Ergebnis kann er verunsichern und zieht Entscheidungen über weiterführende Diagnostik und Konsequenzen nach sich.