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In Einzelfällen sind Therapien im Mutterleib möglich. In manchen Fällen werden jedoch bei Ultraschalluntersuchungen Auffälligkeiten entdeckt, die für eine sichere Diagnose weitergehende Untersuchungen erforderlich machen. Häufig handelt es sich dabei um Hinweise auf eine Erkrankung oder Behinderung, für die es keine Therapie gibt. Werdende Eltern sollten daher Grenzen und Nutzen der Untersuchungen abwägen. Nackentransparenzmessung Per Ultraschall wird beim Ungeborenen die so genannte Nackentransparenz gemessen. Es handelt sich dabei um eine Flüssigkeitsansammlung im Bereich des kindlichen Nackens, die in geringem Ausmaß normal ist, bei zunehmender Größe aber ein Hinweis für eine Chromosomenstörung (z. Nicht invasive pränataldiagnostik was ist das. Trisomie 21/"Down-Syndrom") und/oder Fehlentwicklungen des ungeborenen Kindes sein kann. Sie wird in der 12. –14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Messergebnisse werden durch verschiedene Faktoren beeinflusst – u. a. erfordern sie Erfahrung und ein hochauflösendes Ultraschallgerät – und können deswegen ungenau sein.
Sie ist ein vorübergehendes Phänomen, das nur zwischen der 12. und 14. SSW zur Risikokalkulation dienen kann. Eine geringe Nackentransparenz entspricht einem Normalbefund. Mit steigender Dicke der Nackentransparenz steigt auch das Risiko für Chromosomenstörungen. Zur Risikokalkulation werden mütterliches Alter, zwei Laborwerte aus dem mütterlichen Blut und das Ergebnis der Nackentransparenzmessung sowie ggf. zusätzliche Ultraschallparameter herangezogen (). Am besten erfolgt die Blutentnahme schon in der 10. SSW. Nichtinvasive pränataldiagnostik – ekd. Dadurch verbessert sich die Entdeckungsrate des Tests. Außerdem können wir das Gesamtergebnis dann am Tag der Ultraschalluntersuchung abschließend mit Ihnen besprechen. Die Entdeckungsrate, mit dem Ersttrimester-Screening Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom zu entdecken, liegt bei Anwendung aller Ultraschallmarker bei ca. 90-95%. In 2, 5-5% der Untersuchungen muss allerdings mit einem falsch auffälligen Ergebnis gerechnet werden. Das Ergebnis des Ersttrimester-Screenings wird als individuelle Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomenstörung (Trisomie 21, 13, 18) mit einer Verhältniszahl (z.
Dieser nicht-invasive Pränatal-Test wird nur in spezialisierten Praxen durchgeführt und dies in der Regel nach einem ausführlichen Ultraschall (Organfehlbildungen sind häufiger als Erbanlagenstörungen) sowie einer genetischen Beratung über die Grenzen, Möglichkeiten und Alternativen zu diesem Test. Das Ergebnis liegt zurzeit nach maximal 10-14 Tagen vor. In wenigen Fällen muss der Test wiederholt werden, wenn in der Blutprobe zu wenig kindliches Erbmaterial vorhanden war. Das Risiko hierfür ist in der 10. SSW höher als z. Nicht-invasive Pränatalmedizin. B. in der 16. SSW. Die Kosten dieser Untersuchung sowie der begleitenden Beratungen und der begleitend durchgeführten Ultraschalluntersuchung übernimmt die Krankenkasse in der Regel nicht. Eine Erstattung der Kosten ist immer eine Einzelfallentscheidung. Zur Zeit prüft der gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) auf der Grundlage des Berichtes des Institutes für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) aus Juni 2018, ob die NIPD als Kassenleistung in die Schwangerenvorsorge aufgenommen werden könnte.
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