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Eine Frau kann mindestens drei Fehl- oder Totgeburten nachweisen, deren Ursache mit hoher Wahrscheinlichkeit in der genetischen Disposition des Kindes liegt. Auch in diesem Fall darf der Embryo auf mögliche Chromosomenverteilungsstörungen untersucht werden. Durch die genetische Disposition von mindestens einem Elternteil besteht ein erhöhtes Risiko, dass es zu einer Fehl- oder Totgeburt oder einer genetischen Erkrankung des Kindes kommt. Dabei handelt es sich um zumeist "monogene Erkrankungen" – also Erkrankungen, bei denen EIN bestimmtes Gen für eine bestimmte Erkrankung verantwortlich ist. Das bekannteste Beispiel ist hier die Zystische Fibrose oder Mukoviszidose. Kinderwunsch genetische untersuchung. Sind bei dieser Erkrankung BEIDE Elternteile gesund, aber "Träger" für eine Mutation, kann es sein, dass Kinder von beiden Eltern die Mutation erben und damit krank sein werden. Man nennt diese Testung PGD (preimplantational genetic DIAGNOSTIC) oder PGT-M (Preimplantation genetic testing for monogenic/single gene diseases).
Weiterführende Diagnostik bei unerfülltem Kinderwunsch Bei Auffälligkeiten bei o. Basisuntersuchungen ist die weiterführende Diagnostik zur Ursachenforschung des unerfüllten Kinderwunsches notwendig. TRUS: Die transrektale Sonographie der Prostata ist indiziert bei Azoospermie oder niedrigem Samenvolumen. Der Nachweis einer verbreiterten Samenblase (>1, 5 cm) oder von verbreiterten Ductus ejaculatorii (>2, 5 mm) sind verdächtig für eine obstruktive Samenwegserkrankung. Fehlende Samenblasen sprechen für eine CBAVD. Genetische Untersuchungen für Paare, die auf dem Weg zur Kinderwunscherfüllung sind - ein CGT Test. Zysten, Verkalkungen und Prostatasteine sind ein Hinweis für eine mögliche Obstruktion der Ductus ejaculatorii. Laboruntersuchungen bei Kinderwunsch des Mannes: Endokrinologische Tests sind bei pathologischem Spermiogramm, erektiler Dysfunktion oder verminderter Libido indiziert. Initial werden Testosteron und FSH bestimmt, durch pathologische Werte dieser zwei Hormone werden 99% der Hormonstörungen empfindlich erfasst. Bei pathologischen Werten werden weitere Parameter ermittelt: SHBG, Prolaktin, Gonadotropine LH und FSH, TSH.
Kosten Bluttests auf Chromosomen-Abweichungen müssen in der Regel selbst bezahlt werden und kosten je nach Umfang und Anbieter zwischen ca. 130 bis 540 Euro, zuzüglich ca. 50 bis 60 Euro für die Beratung und Blutentnahme. Über die genauen Kosten kann Ihnen die frauenärztliche Praxis Auskunft geben. Was zu bedenken ist Die Bluttests können zwar mit einer hohen, aber keiner hundertprozentigen Sicherheit angeben, ob bei dem Ungeborenen eine Chromosomen-Abweichung vorliegt. Das bedeutet, dass sie zwar eine Risiko-Einstufung, aber keine abschließende Diagnose zulassen. Es sind drei verschiedene Befunde möglich und werden für jede Chromosomen-Abweichung gesondert angegeben: "niedriges Risiko", "hohes Risiko" und "unklarer Befund". "Niedriges Risiko": Eine Chromosomen-Abweichung kann zu annähernd 100 Prozent ausgeschlossen werden. "Hohes Risiko": Bei Frauen aus der Risikogruppe hat bei diesem Befund in 9 von 10 Fällen das Kind eine Chromosomen-Abweichung. Bei Frauen, die nicht zur Risikogruppe gehören, ist der Test weniger zuverlässig.