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Letzte Aktualisierung: 13. 5. 2022 Abstract Neurokutane Syndrome (früher auch Phakomatosen genannt) stellen eine komplexe Gruppe unterschiedlicher Krankheitsbilder dar, die sich insb. an den Organsystemen Haut und Nervensystem manifestieren. Die Erkrankungen beruhen auf erblich bedingten oder durch Neumutationen entstandenen Entwicklungsstörungen und sind mit dem Auftreten multipler Hamartome vergesellschaftet. Je nach Syndrom kommt es häufig zu weiteren systemischen Manifestationen, z. Neurofibromatose Typ 1: Die Krankheit mit vielen Gesichtern. B. am Skelettsystem oder den Nieren. Das am häufigsten auftretende neurokutane Syndrom ist die Neurofibromatose Typ I. Hierbei kommt es zur klassischen Symptomtrias der Haut (axilläre Hyperpigmentierung, Café-au-lait-Flecken und Lisch-Knötchen) sowie dem Auftreten multipler Neurofibrome. Weitere jedoch seltenere Syndrome sind u. a. die tuberöse Sklerose, das Von-Hippel-Lindau-Syndrom oder das sehr seltene Louis-Bar-Syndrom. Während kutane Symptome häufig bereits kongenital vorhanden und oft wegweisend für die Diagnose sind, treten neurologische Symptome entsprechend des jeweiligen Syndroms zeitlich sehr variabel auf.
Zu den Symptomen können transiente ischämische Attacken, Krampfanfälle, Kopfschmerzen, Schwäche oder Parästhesien der Extremitäten, inkohärente Sprache, Sehstörungen und Gleichgewichtsstörungen gehören. Eine kürzlich durchgeführte Metaanalyse zeigte, dass etwa 30% der Kinder mit Moyamoya kognitive Beeinträchtigungen aufweisen, was auf eine chronisch reduzierte Blutversorgung eines Teils des Gehirns hindeutet.
Die Hilfe eines Neurofibromatose-Spezialisten, eines Psychologen und Gespräche mit Neurofibromatose-Selbsthilfegruppen, Familie und Freunden können ebenfalls helfen, Probleme zu überwinden. Bei einigen Patienten kann bei Hörproblemen eine chirurgische Entfernung durchgeführt werden. Neurofibromatose typ 1 erfahrungsberichte mit wobenzym. Logopädie ist erforderlich bei Sprachschwierigkeiten, und spezielle Alphabetisierungsprogramme für Lernschwierigkeiten. Schmerzspezialist ist hilfreich für Patienten mit chronischen Schmerzen. Paaren mit Kinderwunsch wird eine genetische Beratung angeboten.