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Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten Synonyme: nicht-invasives Pränatalscreening, nicht-invasive Pränataldiagnostik, NIPD Englisch: Non-invasive prenatal testing 1 Definition Unter einem nicht-invasiven Pränataltest, kurz NIPT, versteht man ein Laborverfahren zur Untersuchung embryonaler Erbinformationen durch die Sequenzierung fetaler DNA -Fragmente aus einer Blutprobe der Mutter. 2 Hintergrund Der nicht-invasive Pränataltest dient dem Nachweis fetaler Trisomien, vor allem der Chromosomen 21, 18, und 13 sowie dem Nachweis von Anomalien in der Anzahl der Gonosomen. Außerdem kann der nicht-invasive Pränataltest zur vorgeburtlichen Bestimmung des Rhesusfaktors bei Feten Rhesus-negativer Mütter eingesetzt werden. 3 Methode Neben allgemeinen DNA-Fragmenten, die im Blut der Mutter enthalten sind, gelangt über die Plazenta auch kindliche DNA in den mütterlichen Blutkreislauf. Nicht-invasive Pränatalmedizin. Die im Blut befindlichen DNA-Fragmente werden im Labor zunächst isoliert und sequenziert ( DNA-Sequenzierung).
20. und 22. Schwangerschaftswoche sinnvoll ist (Fein-Ultraschall, Organ-Ultraschall, Fehlbildungsdiagnostik, DEGUM II/III-Ultraschall). Nichtinvasive pränataldiagnostik – ekd. Frühe Fehlbildungsdiagnostik und Nackentransparenz-Messung setzen ein hochauflösendes Ultraschallgerät sowie Erfahrung und Zeit des Untersuchers voraus. Ultraschall- und Laboruntersuchung sind bei uns durch die Fetal Medicine Foundation (FMF) London zertifiziert und werden jährlich überprüft. Es liegt die Lizenz für alle derzeit verfügbaren Ultraschallparameter der Fetal Medicine Foundation (Nackentransparenz, Nasenbein, Trikuspidalklappe, Ductus venosus) vor. Im Rahmen des Ersttrimester-Screening kann ebenfalls eine Risikoabschätzung hinsichtlich der Entwicklung einer Präeklampsie ('Schwangerschaftsvergiftung') und einer Plazentafunktionsstörung (kindliche Wachstumsstörung) durchgeführt werden. Bei erhöhtem Risiko können vorbeugende Maßnahmen mit dem Ziel eines verbesserten Schwangerschaftsverlaufs ergriffen werden. Im weiteren Verlauf der Schwangerschaft kann das Ersttrimester-Screening durch den Nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) und die Fein-Ultraschalluntersuchung in der 20.
Ultraschall Die Ultraschalluntersuchung (Sonographie) ist das wichtigste Hilfsmittel in der Pränataldiagnostik. Beim Ultraschall werden Schallwellen ausgesandt, von den verschiedenen Geweben unterschiedlich stark reflektiert und vom Schallkopf wieder eingefangen. Die Schallechos, also die reflektierten Wellen, werden verstärkt und bildlich dargestellt. Mehr zum Thema: Ultraschall. Nicht invasive pränataldiagnostik was ist das. Die Untersuchung erfolgt über die Bauchdecke (abdominal) bzw. in der frühen Schwangerschaft durch die Scheide (transvaginal). Die Untersuchung kann zu jedem Zeitpunkt der Schwangerschaft durchgeführt werden. Mithilfe der Ultraschalluntersuchung kann je nach Schwangerschaftsphase festgestellt werden: ob eine intakte Schwangerschaft vorliegt, und wenn ja, ob der Embryo an der richtigen Stelle in der Gebärmutterschleimhaut eingenistet ist, die Größe des Embryos und damit das Schwangerschaftsalter, die korrekte Ausbildung von Fruchtblase, Mutterkuchen ( Plazenta) und Nabelschnur etc., eine regelmäßige Herztätigkeit, Wachstum, die Lage des Fötus und der Plazenta, die Fruchtwassermenge sowie mögliche Wachstumsstörungen und Fehlbildungen.
Das Testergebnis wird als individuelle Wahrscheinlichkeit hinsichtlich der häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18, 21) angegeben. Ergibt sich ein niedriges Risiko (z. 1:2000), gilt das Testergebnis als unauffällig. In diesen Fällen wird das niedrige Risiko meist akzeptiert und auf eine invasive Diagnostik (Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie) verzichtet. Eine weitere Risikoreduktion für die häufigsten Chromosomenstörungen ist mit Hilfe des sogenannten nicht-invasiven Pränataltests (NIPT, DNA-Test, siehe unten) möglich. Ergibt sich ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen (z. Nackenfaltenmessung - Pränataldiagnostik | Gesundheitsportal. 1: 50), gilt das Testergebnis als auffällig. Der Test zeigt ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen in ca. 3%-5% aller durchgeführten Ersttrimester-Screeninguntersuchungen und bei ca. 90% -97% (abhängig von Qualität und Umfang der durchgeführten Ultraschalluntersuchung) der Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen. Im Falle eines erhöhten Risikos besteht meist der Wunsch nach einem sicheren Nachweis bzw. Ausschluss einer Chromosomenstörung.
Bei der Risikokalkulation werden das mütterliche Alter, zwei Laborwerte (von der Plazenta produziertes freies beta-HCG und PAPP-A, 'Biochemie') im Blut der Schwangeren, die durch Ultraschalluntersuchung gemessene Nackendicke (Nackentransparenz, NT) des Ungeborenen und weitere Ultraschallparameter (z. B. Nasenbein, Trikuspidalklappe) berücksichtigt. Bei der Ultraschalluntersuchung wird die Ausdehnung einer Flüssigkeitsansammlung im kindlichen Nackenbereich (Nackentransparenz, NT) vermessen. Eine geringe Flüssigkeitsansammlung liegt bei jedem Feten zu diesem Zeitpunkt der Schwangerschaft vor. Eine vermehrte Flüssigkeitsansammlung ist jedoch mit einem erhöhten Risiko für Chromosomenstörungen und andere Krankheiten verbunden. Wir empfehlen Ihnen, die Blutentnahme für das Ersttrimester-Screening bereits einige Tage vor der Ultraschalluntersuchung durchführen zu lassen. Pränataldiagnostik: invasive und nicht-invasive Methoden - babyclub.de. Das Ergebnis der Laboruntersuchung liegt so bereits zu dem Zeitpunkt der Ultraschalluntersuchung vor, so dass der Befund dann abschließend besprochen werden kann.
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