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Es ist daher auch besonders schwierig, HAE bei Patienten zu erkennen, die hauptsächlich an Magen-Darm-Attacken leiden. Bei manchen Patienten wird sogar wegen der falschen Diagnose und Behandlung eine unnötige Operation durchgeführt. Die Patienten wissen oft nichts über frühere HAE-Fälle in der eigenen Familie. Was ist haemophilus influenzae typ b. Wenn bei Patienten HAE neu festgestellt wird, sollten sie ihre Familiengeschichte auf HAE überprüfen, damit andere Familienmitglieder oder entfernte Verwandte gefunden werden können, die ebenfalls betroffen sein könnten. Das Alter, in dem die Schwellungen erstmals auftreten, kann sehr unterschiedlich sein, aber die meisten Patienten haben ihre erste Attacke in einem Alter von unter zwanzig Jahren. Ein erster wichtiger Schritt zur Diagnose von HAE ist es, den Unterschied zu einer allergischen Reaktion aufzudecken, wie beispielsweise bei Nahrungsmittelallergien, Heuschnupfen usw. Im Gegensatz zu einer allergischen Schwellung, sprechen HAE Attacken nicht auf eine antiallergische Behandlung mit sogenannten Antihistaminika oder Kortison an.
Um lebensbedrohliche Attacken zu behandeln, ihnen vorzubeugen, und die Lebensqualität von Betroffenen zu erhöhen, stehen unterschiedliche Therapiemaßnahmen zur Verfügung. Diese Art der Schwellungen wird durch einen C1-Esterase-Inhibitor-Mangel bzw. durch eine eingeschränkte Funktionsfähigkeit des C1-Esterase-Inhibitors verursacht, wobei die Schwellungsattacken durch eine angeborene Veränderung eines Gens ausgelöst werden. Die Folgen sind episodisch auftretende Schwellungen an Gliedmaßen, im Kopf- Halsbereich oder im Magen-Darm-Trakt, die lebensbedrohlich sein können. Heriditäres Angioödem – Therapiemöglichkeiten für den seltenen Gendefekt Bei akuten Attacken wird sofort der C1-Esterase-Inhibitor (Berinert®) intravenös verabreicht. Hereditäres Angioödem. Durch die erhöhte C1-Esterase-Inhibitor-Konzentration wird die Attacke gestoppt und es kommt in Folge zur Rückbildung des Haut- bzw. Schleimhautödems. Seit 2009 ist in Österreich ein weiteres Medikament zugelassen (Firazyr®), das subkutan verabreicht wird. Firazyr blockiert die Aktivität von Bradykinin und verhindert so das weitere Fortschreiten der Symptome einer HAE-Attacke.
Wichtige Hinweise zu HAE finden Sie auf der Website der Deutschen HAE-Vereinigung e. V. : sowie auf der Website des Allergiecentrums der Charitè Berlin: Sie haben weitere Fragen? Finden Sie hier eine Anlaufstelle zu HAE in Ihrer Nähe.
Das heißt, dass sowohl Männer als auch Frauen betroffen sein können und dass jeder Träger der Erbanlage die Symptome von HAE entwickeln kann. Eine verdeckte Form (rezessives Gen), die bei der Vererbung eine Generation überspringen kann, gibt es nicht. Das Krankheitsbild wurde erstmals 1882 von dem Kieler Internisten Heinrich Irenäus Quincke beschrieben. Was ist haemophilus influenzae. In der älteren Literatur findet sich auch die Bezeichnung hereditäres angioneurotisches Ödem, HANE. Da jedoch die Krankheitsentstehung (Pathogenese) nicht neurologisch beinflusst ist, hat sich die Bezeichnung hereditäres Angioödem (engl: hereditary angioedema), HAE, durchgesetzt. Das HAE wird durch eine angeborene Veränderung eines Gens auf Chromosom 11 verursacht, welches für die Bildung eines Enzyms, des C1-Esterase-Inhibitors, verantwortlich ist. Dieses Enzym ist für die Regulierung des sogenannten Komplementsystems verantwortlich. Als Komplement wird eine Gruppe im Serum vorkommender Proteine bezeichnet. Diese reagieren bei bestimmten Auslöse-Reizen in einer festgelegten Form aufeinander.
HAE behandeln Die entscheidende Rolle bei HAE Typ I und Typ II spielt das Eiweiß C1-INH. Es kann dem Körper zielgerichtet zugeführt werden, um so HAE zu behandeln. HAE lässt sich gut behandeln: Mit einer akuten Therapie bei Schwellungsattacken oder mit einer vorbeugenden (prophylaktischen) Therapie, damit Attacken gar nicht erst entstehen. Zur Therapie von HAE stehen die folgenden Therapieoptionen zur Verfügung: 1. Was ist h e v. verschiedene C1-INH-Präparate, 2. ein Bradykinin-B2-Rezeptor-Antagonist und 3. ein monoklonaler Antikörper. In jedem Fall sollte die Wahl der Therapie in Abstimmung mit einem erfahrenen HAE-Spezialisten erfolgen. Die Verabreichung eines Medikaments gegen HAE kann nicht nur von einem Arzt, sondern meist auch vom Patienten selbst nach entsprechender Schulung durchgeführt werden. Sprechen Sie Ihren Arzt auf eine mögliche Heimselbstbehandlung bei HAE an. C1-INH: Ersetzen, was bei HAE fehlt Die Ursache für die Schwellungen bei HAE Typ I und HAE Typ II ist das Fehlen (oder die mangelnde Funktion) eines bestimmten Eiweißes, C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH).
Mehr über die Therapiemöglichkeiten finden Sie auf. Weitere Informationen, Hilfe und kompetente Ansprechpartner finden Sie auf HAE-Austria besteht aus Betroffenen, Angehörigen und Interessenten, die sich zusammengeschlossen haben, um für jene Menschen, die in irgendeiner Weise mit dieser seltenen Erkrankung zu tun haben, eine Kommunikations-Plattform zu schaffen. * Bild- und Textquelle: Österreichische Selbsthilfegruppe für Hereditäres Angioödem (HAE – Austria) Adelheid Huemer Schallenbergstraße 10 4174 Niederwaldkirchen 0681 / 10511377
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